Transtorno do Espectro Autista e a genética

Hoje já se sabe que o Transtorno do Espectro Autista possui influência genética importante, o que explica a grande heterogeneidade fenotípica do espectro.⁣ ⁣

Não há dúvidas da relevância dos fatores genéticos na determinação do TEA, uma vez que apresenta grande valor de herdabilidade, entre 50-90%. ⁣

⁣

O TEA pode ocorrer como condição isolada, mas também pode ser observado como característica secundária a uma síndrome genética, o que denomina o termo TEA sindrômico. Nesses casos, o padrão de herança é mendeliano e o diagnóstico pode ser confirmado por meio de testes genéticos na grande maioria de casos. Um exemplo é a Síndrome de X frágil que falaremos em outro post.⁣

⁣

Os casos restantes são denominados como TEA não sindrômico, que apresentam forma genética mais complexa e não é decorrente de uma única variante genética.⁣

⁣

O primeiro modelo de herança proposto nos casos não sindrômicos foi o multifatorial, em que variantes comuns (com frequência maior que 1% na população) estariam associadas a predisposição ao TEA. ⁣

⁣

Novos estudos revelam a relevância de variantes patogênicas raras (frequência menor que 1%) que contribuem para o quadro clínico do TEA. ⁣📚💡

⁣

Nesse modelo mais recente, observou-se que é necessário mais de uma variante patogênica para a promoção do TEA. Essas variantes quando combinadas podem ultrapassar o limiar para manifestar TEA. Esse modelo não exclui a possibilidade de um modelo multifatorial ou ainda a combinação dos dois. ⁣

➡️Veja nas imagens uma explicação sobre o modelo de herança oligogênico/multifatorial.⁣

⁣

Fonte: Livro neurogenética na prática clínica. 📖