Deficiência intelectual e a genética

Quais as causas da deficiência intelectual (DI)?⁣ 🤔🧠

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Hoje sabemos que a Deficiência Intelectual compreende um grupo heterogênio de condições com diferentes etiologias. ⁣

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Dentre as causas ambientais podemos citar: teratogênese por medicamentos e outras substâncias, infecções congênitas, prematuridade, lesões traumáticas, entre outras.⁣

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Quanto aos fatores genéticos, acredita-se que podem contribuir com até 50% dos casos de DI.

Podemos encontrar as seguintes causas genéticas de DI:⁣

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✅Anomalias cromossômicas detectáveis à citogenética convencional (Como a Síndrome de Down, causa mais frequente de DI genética)⁣

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✅Microdeleções/microduplicações (Como a síndrome de Prader-Willi e Angelman⁣)

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✅Doenças monogênicas (Síndrome do X frágil, segunda mais frequente condição genética associada a DI)⁣

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Falarei aos pouquinhos de algumas doenças genéticas que apresentam a deficiência intelectual como uma de suas principais manifestações. ⁣🤗

Referência: Livro Neurogenética na prática clínica